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CHARGE SYNDROME
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DeCS
Descritor
Inglês
:
CHARGE Syndrome
Descritor
Espanhol
:
Síndrome CHARGE
Descritor
Português
:
Síndrome CHARGE
Sinônimos
Inglês
:
CHARGE Association
Familial CHARGE Syndrome
Categoria:
C16.131.077.239
C16.320.165
Definição
Inglês
:
Rare
disease
characterized by
COLOBOMA
;
CHOANAL ATRESIA
; and abnormal
SEMICIRCULAR CANALS
. Mutations in CHD7 protein resulting in disturbed
neural crest
development are associated with
CHARGE Syndrome.
Nota Histórica
Inglês
:
2011
Qualificadores Permitidos
Inglês
:
BL
blood
CF
cerebrospinal fluid
CI
chemically induced
CL
classification
CO
complications
DI
diagnosis
DH
diet therapy
DT
drug therapy
EC
economics
EM
embryology
EN
enzymology
EP
epidemiology
EH
ethnology
ET
etiology
GE
genetics
HI
history
IM
immunology
ME
metabolism
MI
microbiology
MO
mortality
NU
nursing
PS
parasitology
PA
pathology
PP
physiopathology
PC
prevention & control
PX
psychology
RA
radiography
RI
radionuclide imaging
RT
radiotherapy
RH
rehabilitation
SU
surgery
TH
therapy
US
ultrasonography
UR
urine
VE
veterinary
VI
virology
Número do Registro:
53996
Identificador Único:
D058747
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS